Dès les premiers jours de l'enfant, un dépistage gratuit est proposé aux parents afin de rechercher des maladies rares. Aux six pathologies déjà dépistées, sept nouvelles se sont ajoutées le 1er janvier.
Depuis ce 1er janvier, à travers le programme national de dépistage néonatal (DNN), les jeunes parents peuvent faire dépister sept nouvelles maladies chez leur nouveau·elle-né·es, s'ajoutant aux six pathologies déjà recherchées grâce à cette démarche de santé publique.
Aujourd'hui ont été ajoutées l’homocystinurie, la leucinose, la tyrosinémie de type 1, l’acidurie Glutarique de type 1, l’acidurie Isovalérique, le déficit en déshydrogénase de hydroxyacyl COA à chaîne longue (LCHAD) et le déficit de captation de la camitine. Il s'agit de maladies rares, qui peuvent entraîner une baisse de la vue (homocystinurie), des difficultés d'alimentation (leucinose), des dommages au foie et aux reins (tyrosinémie de type 1) ou un trouble sévère du mouvement (acidurie Glutarique de type 1).
1165 enfants malades dépisté·es
Le DNN est organisé gratuitement dès les premiers jours de vie de l'enfant, lorsqu'il·elle est né·e en France et avec l'accord des parents. « Son objectif est de dépister certaines maladies rares, et de prendre en charge le bébé avant même l’apparition des premiers signes, pour lui permettre de se développer sans séquelles et de grandir le mieux possible », explique le ministère de la Santé. Seulement quelques gouttes de sang prélevées au talon du bébé sont nécessaires.
En plus de ce sept pathologies, le DNN permettait déjà de rechercher six maladies à savoir la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose, le déficit en MCAD et la drépanocytose. Un dépistage néonatal de la surdité est également réalisé chez les nouveau·elle-né·es. En 2021, le programme national de dépistage néonatal a permis de dépister 1165 enfants malades, soit une incidence d’un·e enfant malade pour 641 enfants dépisté·es.
